Entä jos…? Diabeteksen periytyvyys ja DIPP-tutkimus

Metsässä2

Miten elää sen tiedon kanssa, että diabetes on jossain määrin perinnöllinen sairaus?

Itseäni helpottivat aikanaan nämä prosentit:

Jos äidillä on tyypin 1 diabetes, lapsen todennäköisyys sairastua diabetekseen on noin 3 prosenttia. Diabeetikkoisän lapsen sairastumisriski on noin 8 prosenttia. Molemmissa tapauksissa on siis yli 90 prosentin mahdollisuus, että lapsi ei sairastu diabetekseen.

Kaikilta lapsilta seulotaan TYKS:issä napaverinäytteestä diabeteksen riskigeeni. Molemmilla lapsillamme tämä geeni oli. Ilmoitimme heidät mukaan DIPP-tutkimukseen, koska koimme tärkeäksi, että sairauden syyt saadaan selville ja sen puhkeamista voitaisiin jatkossa mahdollisesti estää. Lisäksi ajattelimme, että kun lapsilla kuitenkin on riski sairastua, voisimme näin taata ettei sairaus mahdollisesti puhjetessaan ehtisi tehdä tuhojaan elimistössä kun se saataisiin varhain kiinni.

En huolestunut hirveästi, kun tuolloin kolmivuotiaalla tyttärelläni DIPP-seurannassa todettiin ensimmäisten vasta-aineiden kohonneen. Ajattelin, että ehkä hän sairastuu vasta aikuisena tai ehkä vasta-aineita ei ilmestykään lisää. Myös tutkimusryhmä totesi moneen kertaan, että lapsi ei välttämättä koskaan sairastu, tai tähän voi mennä pitkäkin aika.

Mutta vääjäämättä vajaan parin vuoden kuluessa ensimmäisten vasta-aineiden ilmaantumisesta kaikki vasta-aineryhmät kohosivat yksi kerrallaan ja jatkoivat kohoamistaan. Jälkikäteen lueskelin vanhoja vasta-ainetuloksia ja olin tunnistavinani ensimmäisten vasta-aineiden kohonneen pian sen jälkeen, kun tytär oli sairastanut korkeakuumeisen flunssan, johon liittyi enterorokon kaltaisia oireita.

Jossain vaiheessa oli uskottava, että perheeseen on tulossa itseni lisäksi toinen diabeetikko. Tässä vaiheessa aloitettiin sokerirasitustestit muutaman kuukauden välein, ensin suonensisäisesti ja tämän jälkeen sokeriliuosta juomalla. Oli tiukka paikka viedä oma lapsi suonensisäiseen sokerirasitukseen, jossa laitetaan sokeritippa kämmeneen. Yritä siinä selittää, että tämä kaikki on sinun omaksi parhaaksesi. Erityisen vaikealta tuntui, kun tipan laitto ei onnistunutkaan. Se sattui kovasti, ja koko homma piti aloittaa uudelleen alusta.

Hidas sairautta kohden meno oli samaan aikaan sekä armollista että raastavan armotonta. Vaikeinta oli siinä vaiheessa, kun tyttären verensokerit syömisen jälkeen myös selvästi kohosivat, ja hänellä oli huono olo. Silti emme vielä saaneet pistää insuliinia, kun diagnoosin kriteerit eivät täyttyneet. Erityisesti muistan joulun vieton näissä tunnelmissa. Pöydät notkuivat ihania jouluherkkuja, ilmassa tuoksuivat kaneli ja piparit. Mutta tyttärellä oli jatkuvasti huono olo korkeiden verensokereiden takia, ja äidillä paha mieli kaikessa avuttomuudessaan.

Diagnoosi tuli lopulta tammikuussa 2011. Insuliinihoito aloitettiin pari vuotta sen jälkeen kun ensimmäiset merkit vasta-aineiden kohoamisesta olivat ilmaantuneet.

Tyttären sairastuttua yritin ajatella, että kaksi diabeetikkoa perheessä on varmasti riittävä määrä. Niin epäreilua ei kai sentään voi olla, että perheeseen tulisi vielä lisää diabeetikoita. Tällä ajatuksella yritin kai itseäni suojella jonkin aikaa.

Esikoisemme sairastumisriski on nyt luokkaa 10 % ja hän jatkaa mukana DIPP-tutkimuksessa. Kun ajatuksen kääntää toisinpäin, 90 prosentin todennäköisyydellä hän ei koskaan sairastu diabetekseen. Silti silmät ovat tässä suhteessa myös avautuneet. Vertaistukiryhmissä on perheitä, joissa diabetes on jopa kolmella lapsella ja toisella vanhemmista. Aika rajua.  Ei ole siis mitään takeita siitä, etteikö sama sairaus voisi pommittaa samaa perhettä useaankin otteeseen. Toisaalta, eihän mikään muukaan asia tässä maailmassa ole yhtään sen varmempaa. Järki sanoo, että tällaisia on turhaa jäädä murehtimaan. Silti meistä jokainen varmasti tunnistaa tämän aika ajoin mielessä lymyävän ajatuksen siitä, että entä jos…?

11.1.2018
Kirsi Stjernberg

Ikänsä deeykkösenä elänyt pohdiskelija, joka asustaa rintamamiestalossa miehen, 13-vuotiaan pojan ja 11-vuotiaan deetytön kanssa. Lisäksi meillä on nuori labradorinnoutaja, jota koulutetetaan diabeteskoiraksi. Suuntaan lenkkipolulle aina kun voin, ja koetan löytää aikaa myös uusien asioiden opiskeluun. Olen vihdoin oivaltanut, miten tärkeää on pitää huolta omasta jaksamisesta ja haaveista arkihässäkän keskellä, jota tupladee välillä urakalla haastaa.

Kommentit tähän postaukseen

  1. Arja

    Näitäpä sitä itsekin aikanaan mietiskeli -sain D1-diagnoosin kymmenvuotiaana. Kun poikamme oli kymmenvuotias hän tuli eräänä päivänä kesken pihaleikkien sisälle juomaan vettä. Jokin vaisto sanoi että mittaapa verensokeri ja sehän oli sitten 24. Toistin mittauksen sen jälkeen kun olin passittanut pojan huolelliselle käsien pesulle, toivoin että lukema muuttuisi mutta eipä muuttunut. Niinpä perheessä oli sitten kaksi ykköstyypin diabeetikkoa yhden sijaan. Tytär on nyt 12-vuotias, emme halunneet testata todennäköisyyksiä hänen sairastumiseensa diabetekseen. Jos vielä hänellekin puhkeaa D1 niin sitten tirautetaan itkut, niistetään nenä, nostetaan housut ja jatketaan elämää perheenä jossa on kolme neljästä deeykkösiä.

  2. Kirsi StjernbergKirsi Stjernberg

    Kiitos kommentista Arja! Niinhän se on, että se tulee mikä on tullakseen. Joskus tieto myös lisää tuskaa, ei ihan yksinkertainen asia.

Vastaa

Voit käyttää näitä HTML-tageja ja attribuutteja: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

*

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *.